Criterios clínicos de enfermedades genéticas

Por Tatiana Pineda y Juan Carlos Prieto Rivera

Las enfermedades de origen genético han sido un desafío para los profesionales de la salud que deben encararlas. Este libro presenta una recopilación de los criterios clínicos de varias de estas enfermedades; de ahí que sea una adecuada herramienta para facilitar un diagnóstico más certero a los pacientes.

• Idioma: Español
• Editorial: Editorial Pontificia Universidad Javeriana
• Fecha de lanzamiento: 16 dic 2014
• ISBN: 9789587810134

Vista previa del libro

Sobre los autores:

TATIANA PINEDA, MD

Profesora

Especialista Genética Médica

Instituto de Genética Humana

Facultad de Medicina

Pontificia Universidad Javeriana

JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MD,

MSc. Profesor

Instituto de Genética Humana

Facultad de Medicina

Pontificia Universidad Javeriana

RESERVADO TODOS LOS DERECHOS

© PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA

© Tatiana Pineda Buitrago y Juan Carlos Prieto Rivera.

ISBN: 978-958-716-775-7

Editorial Pontificia Universidad Javeriana

Carrera 7 No 37-25, oficina 1301

Bogotá D. C.

www.javeriana.edu.co/editorial

COORDINACIÓN EDITORIAL

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DESARROLLO EPUB

Lápiz Blanco S.A.S.

Criterios clínicos de enfermedades genéticas / presentación Tatiana Pineda Buitrago y Juan Carlos Prieto. - 1a ed. - Bogotá : Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014.

132 p. ; 24 cm.

Incluye referencias bibliográficas.

ISBN: 978-958-716-775-7

1. GENÉTICA  MÉDICA. 2. DIAGNÓSTICO CLÍNICO. 3. PATOLOGÍA. 4. ENFERMEDADES GENÉTICAS. I. Pineda Buitrago, Tatiana. II. Prieto Rivera, Juan Carlos. III. Pontificia Universidad Javeriana.

CDD 616.042 ed. 21

Catalogación en la publicación - Pontificia Universidad Javeriana. Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S.J.

dff.                                        Diciembre 16 / 2014

CRITERIOS CLÍNICOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

PRESENTACIÓN

Durante nuestra práctica médica en el área de la genética clínica nos vemos enfrentados comúnmente a numerosas patologías de incidencia rara y con expresión fenotípica variable. Por este motivo hemos visto la necesidad de contar con una herramienta que nos facilite el diagnóstico de algunas de estas enfermedades que cuentan con criterios clínicos.

Decidimos entonces emprender la tarea de recopilar las entidades clínicas de etiología genética que cuentan con criterios diagnósticos, y como resultado presentamos en este manual los criterios diagnósticos de cincuenta enfermedades de este tipo.

Cuando el médico sospeche la presencia de estas enfermedades podrá hacer una lista de chequeo de cada uno de los criterios clínicos, con el objetivo de facilitar y orientar su diagnóstico. Cada patología tiene además la referencia del artículo original en que fueron publicados los criterios clínicos, resultado la mayoría de las veces de estudios ampliados de pacientes con la respectiva enfermedad. Cabe aclarar que este libro es solamente una herramienta de apoyo en el diagnóstico, y que cada médico tiene la última palabra de acuerdo a su análisis clínico y paraclínico.

Consideramos entonces que este libro será una herramienta muy útil, no solo para genetistas, sino para todos los médicos generales y especialistas que se ven enfrentados al manejo de estos pacientes. Esperamos que les pueda facilitar el proceso de diagnóstico de la enfermedad, elemento fundamental para orientar al paciente y su familia sobre un pronóstico y un plan de seguimiento integral, y estar asimismo en la capacidad de brindar una asesoría genética adecuada.

Los invitamos a hacer sugerencias sobre sus experiencias con el uso de este manual y sobre la inclusión de nuevas entidades genéticas que nos permitan ampliar y mejorar esta herramienta clínica para el beneficio de todos.

TATIANA PINEDA, MD

JUAN CARLOS PRIETO RIVERA, MD, MSc.

AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X (XLA)

CRITERIOS DEFINITIVOS

Paciente masculino con menos del 2% de linfocitos B CD19+ y al menos uno de los siguientes hallazgos:

Mutación en Btk

Análisis de Northern Blot que demuestre ausencia de mRNA de Btk en neutrófilos o monocitos

Ausencia de la proteína Btk en monocitos o plaquetas

Primos maternos, tíos o sobrinos con menos del 2% de linfocitos CD19+

CRITERIOS PROBABLES

Paciente masculino con menos del 2% de linfocitos B CD19+ en el que todas las siguientes características son positivas:

Inicio de infecciones bacterianas recurrentes en los primeros cinco años de vida

IgG, IgM e IgA sérica por debajo de 2SD para la edad

Isohemaglutininas ausentes o pobre respuesta a las vacunas

Se han excluido