LAS GRANDES PROMESAS DE LA TERAPIA GÉNICA
El paciente P11 –así se le identifica en un artículo de la revista Nature Medicine para mantener su anonimato– nació casi ciego. Desde que era un bebé, veía el mundo a través de un agujero muy reducido. “Esta persona tenía una visión de túnel, aunque muy escasa”, nos dice el oftalmólogo Artur Cideciyan por teléfono desde su laboratorio de la Universidad de Pensilvania (EE. UU.). “Distinguía números y letras, pero solo en la zona de la fóvea” –la parte central de la retina, que constituye el punto de máxima agudeza visual–. La vida de P11 cambió drásticamente tras una inyección en uno de sus ojos, un pinchazo de dos segundos. Poco después, “su campo de visión empezó a hacerse mayor, y aumentó su sensibilidad a la luz”, asegura Cideciyan. Podía distinguir mejor las cosas con mucha menos luz y “ver letras más pequeñas que antes”. Los responsables del tratamiento esperaban repetir las inyecciones cada tres meses, pero encontraron que las mejoras ostensibles en la visión de P11 se alargaron durante quince meses. “Fue una sorpresa que no esperábamos”, confiesa el investigador.
El tipo de discapacidad visual que padece P11 es raro. La amaurosis congénita de Leber es una maldición que da la cara en el primer año de vida: afecta a uno de cada 35 000 recién nacidos y supone entre el 10 % y el 18 % de los casos de ceguera congénita, según el Centro de Oftalmología Barraquer, en Barcelona. Los fotorreceptores de la retina –conos y bastones– se van perdiendo y degenerando, y el mundo visual del afectado comienza
