La enfermedad celíaca

Por Yolanda Sanz Herranz, María del Carmen Cénit Laguna y Marta Olivares Sevilla

La enfermedad celíaca es una patología inflamatoria crónica causada por una intolerancia permanente a las proteínas del gluten de los cereales.

Inicialmente, se consideraba una enfermedad pediátrica que afectaba exclusivamente a niños; sin embargo, hoy en día sabemos que puede presentarse en cualquier etapa de la vida con manifestaciones clínicas variadas. Es la patología crónica digestiva más frecuente; pese a ello, su única terapia sigue siendo la adherencia a una dieta estricta exenta de gluten. Este libro explica de forma sencilla desde la base genética de la enfermedad hasta los avances en la identificación de nuevos factores implicados (antibióticos, microbiota intestinal, etc.) y el desafío que supone el desarrollo de terapias coadyuvantes o alternativas a la dieta sin gluten, con información científica y práctica sobre la dieta y la salud.

• Idioma: Español
• Editorial: Los Libros de la Catarata
• Fecha de lanzamiento: 21 ene 2016
• ISBN: 9788490970843

Yolanda Sanz Herranz

Yolanda Sanz Herranz es profesora de investigación del CSIC en el Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos y doctora en Farmacia.

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¿Qué es la enfermedad celíaca?

Definición y epidemiología

La enfermedad celíaca (EC) es una patología inflamatoria crónica que se produce como consecuencia de una intolerancia al gluten presente en algunos cereales, como el trigo, la cebada y el centeno, en individuos genéticamente predispuestos. Concretamente, tras la ingesta de gluten se produce una alteración de la respuesta inmunológica que desencadena la infiltración de células inflamatorias en el intestino y ocasiona daño severo en las vellosidades de la mucosa intestinal, reduciendo su capacidad para absorber los nutrientes de la dieta. En general, el denominador común de los pacientes con esta enfermedad de afectación sistémica es la presencia de manifestaciones clínicas variables asociadas a la ingesta de gluten, la presencia de auto-anticuerpos específicos (anticuerpos que reaccionan contra los propios tejidos del organismo), la existencia de marcadores genéticos determinados (HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8) y diferentes grados de enteropatía, que van desde la infiltración linfocítica del epitelio hasta la atrofia de las vellosidades de la mucosa intestinal (Tack et al., 2010).

La prevalencia de la enfermedad varía ampliamente dependiendo de las diferentes regiones geográficas. La prevalencia media estimada de la EC en población de origen caucásico es aproximadamente del 1%, siendo una enfermedad menos común en americanos de origen hispano y muy rara en África central y Asia. Existen ciertos grupos de riesgo de la enfermedad en los que es recomendable hacer pruebas diagnósticas para descartar la EC (figura 1). Entre estos se incluyen los individuos que tienen un familiar con la EC, en los que el riesgo de padecer la enfermedad aumenta entre 20 y 30 veces frente al riesgo que presenta la población general (Dieli-Crimi et al., 2015). Además, existen individuos con determinadas enfermedades, patologías autoinmunes y alteraciones genéticas, que presentan una mayor probabilidad de padecer la EC, como individuos con deficiencia selectiva de IgA, diabetes tipo I, síndrome de Down, dermatitis herpetiforme y tiroiditis autoinmunes, entre otras patologías. Curiosamente, también se han asociado manifestaciones neurológicas con la EC demostrándose que aproximadamente un 60% de los pacientes con enfermedades neurológicas de causa desconocida (ataxia, neuropatía periférica, mielopatía, miopatía, neuropatía motora y mononeuritis múltiple) presentan niveles elevados de anticuerpos anti-gliadina (marcador serológico de la EC), siendo la prevalencia de la EC en el mismo grupo de al menos un 16% (Green, 2005).

La EC es un desorden que puede presentarse a cualquier edad de la vida, tanto durante la infancia como en la adolescencia, siendo muy frecuente también su aparición en adultos. Aunque tradicionalmente la EC había sido considerada como un trastorno pediátrico, hoy en día es cada vez más frecuente el diagnostico de casos en edades avanzadas. De hecho, actualmente se estima que el 20% de los pacientes celíacos tienen más de 60 años en el momento del diagnóstico de la enfermedad. Curiosamente, esta enfermedad es dos veces más común en mujeres que en hombres, al igual que ocurre en la mayoría de las enfermedades autoinmunes. Sin embargo, parece que esta diferencia en cuanto a la prevalencia entre sexos se iguala a partir de los 65 años (Tack et al., 2010).

Es importante tener en cuenta que, anteriormente, la EC se consideraba una patología poco frecuente que afectaba en exclusiva a niños de origen caucasiano y cursaba clínicamente con un patrón de malabsorción (diarrea, pérdida de peso y retraso en el crecimiento). Hoy en día, sabemos que esta enfermedad es frecuente, de distribución mundial, y que se manifiesta también de forma habitual con una sintomatología no clásica que en muchos casos dificulta su detección (Catassi et al., 1994; Green, 2005).

A pesar de los esfuerzos por mejorar el diagnóstico de la enfermedad, fundamentalmente basados en la búsqueda de mejores marcadores serológicos, sigue habiendo un porcentaje alto de personas no diagnosticadas, debido sobre todo a la ausencia de sintomatología o la presencia de sintomatología no clásica (figura 2). En la actualidad, los expertos estiman que solo el 10-15% de la población celíaca está diagnosticada y tratada de manera conveniente. De este modo, se calcula que, por cada paciente adulto diagnosticado, aproximadamente ocho casos estarían todavía sin detectar. Sin embargo, a pesar de ser una enfermedad infradiagnosticada, la EC es considerada la enfer­­me­­dad inflamatoria crónica intestinal y la intolerancia alimentaria más frecuente en humanos (Tack et al., 2010).

Manifestaciones clínicas y diagnóstico de la enfermedad celíaca

El retraso del diagnóstico de la EC es frecuente especialmente en adultos, con una media de unos diez años en la mayor parte de los casos, periodo durante el cual los pacientes acuden a repetidas consultas de diversos especialistas, que, por lo general, no piensan que la celiaquía pueda ser la enfermedad que causa sus diversas molestias. Teniendo en cuenta lo anterior, no cabe duda de lo[ importante que es conocer bien cuándo hay que pensar en la posibilidad de estar frente a un caso de EC y cómo diagnosticarlo. A diferencia de lo que se pensaba en un inicio, la EC es una enfermedad clínicamente muy heterogénea que muestra un amplio espectro de manifestaciones, existiendo tanto pacientes asintomáticos o subclínicos, como otros que presentan un cuadro florido de desnutrición o una sintomatología muy severa. Además, en la EC pueden aparecer síntomas intestinales y/o extraintestinales siendo considerada por ello una enfermedad de naturaleza sistémica en la que diversos órganos pueden verse afectados. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la mayor parte de los síntomas de la enfermedad aparecen como consecuencia de la malabsorción de nutrientes (Catassi et al., 1994).

En la mayor parte de pacientes sintomáticos pueden identificarse síntomas digestivos, aunque estos no constituyan en muchos casos la forma de presentación clínica predominante. La diarrea, que era la forma de presentación más frecuente hace 50 años, está presente en menos del 50% de los pacientes en la actualidad. Hoy en día el síntoma digestivo más consistentemente asociado a la EC es la distensión abdominal, seguido de la flatulencia y el dolor abdominal. De hecho, es frecuente que muchos pacientes presenten síntomas indistinguibles del colon o intestino irritable. Por este motivo, la Sociedad Americana del Aparato Digestivo estableció la necesidad de determinar los auto-anticuerpos específicos de la EC en la evaluación inicial de un posible síndrome de intestino irritable.

La definición y criterios diagnósticos de la EC fueron revisados en el año 2012 por la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) tras dos décadas sin ser modificados (Husby et al., 2012). Según esta revisión, se establecen dos grandes grupos de pacientes con diferente estrategia diagnóstica, los sintomáticos y los asintomáticos, con riesgo de padecer la enfermedad. Además, se define la EC clásica como la caracterizada por signos o síntomas secundarios a la malabsorción intestinal, como pérdida de peso, el retraso del crecimiento y la diarrea y esteatorrea, mientras que establece un grupo de pacientes con EC no clásica, cuya sintomatología no incluye signos de malabsorción intestinal y en los cuales la clínica puede ser muy variada (aftas orales, infertilidad, problemas neurológicos, irritabilidad, fatiga crónica, etc.). A día de hoy está bien establecido que las características clínicas de la EC difieren considerablemente en función de la edad de presentación de la enfermedad, siendo la forma clínica clásica intestinal, consistente en malabsorción, diarrea crónica, distensión abdominal y retraso del crecimiento común en aquellos niños diagnosticados dentro de los primeros años de vida. El desarrollo de la enfermedad en etapas posteriores viene marcado por la aparición más frecuente de las formas no clásicas de la enfermedad, asociadas a la presencia de síntomas extraintestinales o signos inespecíficos no digestivos como aftas orales, problemas neurológicos, infertilidad, osteoporosis o irritabilidad. Otro rasgo diferencial es que en los adultos son mucho más frecuentes que en niños las formas asintomáticas, también llamadas formas silentes. Estas formas asintomáticas son especialmente frecuentes en adolescentes. Además, de forma característica, en los adultos se ha observado una mayor frecuencia de enfermedades