SÍNDROMES NEUROPEDIÁTRICOS: Origen, fundamentos para el diagnóstico e importancia

Por Joaquín A. Peña

Este libro revisa con actualidad y precisión los diversos signos, síntomas, reflejos y síndromes neuropediátricos, y examina el entorno histórico de sus descubridores. Está destinado a llenar un vacío en la formación académica y la visión humanística de la medicina. Se trata de un texto valioso para estudiantes, residentes, médicos y todos los p

• Idioma: Español
• Editorial: ibukku, LLC
• Fecha de lanzamiento: 5 sept 2022
• ISBN: 9781685741990

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SÍNDROMES

NEUROPEDIÁTRICOS:

Origen, fundamentos para el diagnóstico e importancia

Joaquín A. Peña

Neuropediatra

Profesor Titular Emérito y Doctor Honoris Causa de la Universidad del Zulia. Venezuela.

Reservados todos los derechos. No se permite la reproducción total o parcial de esta obra, ni su incorporación a un sistema informático, ni su transmisión en cualquier forma o por cualquier medio (electrónico, mecánico, fotocopia, grabación u otros) sin autorización previa y por escrito de los titulares del copyright. La infracción de dichos derechos puede constituir un delito contra la propiedad intelectual.

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Publicado por Ibukku, LLC

www.ibukku.com

Diseño y maquetación: Índigo Estudio Gráfico

Copyright © 2022 Joaquín A. Peña

ISBN Paperback: 978-1-68574-198-3

ISBN eBook: 978-1-68574-199-0

Índice

PRÓLOGO

INTRODUCCIÓN

Sección I. SIGNOS, SÍNTOMAS, REFLEJOS

Capítulo 1. Signo de Gowers

Capítulo 2. Signo de Kernig y Brudzinski

Capítulo 3. Signo de Lhermitte

Capítulo 4. Signo de Romberg

Capítulo 5. Parálisis de Todd

Capítulo 6. Reflejo de Babinski

Capítulo 7. Reflejo de Moro

Sección II. SÍNDROMES

Capítulo 8. Síndrome de Aicardi

Capítulo 9. Síndrome de Angelman

Capítulo 10. Síndrome de Down

Capítulo 11. Síndrome de Dravet

Capítulo 12. Síndrome de Fejerman

Capítulo 13. Síndrome de Gilles de la Tourette

Capítulo 14. Síndrome de Guillain-Barré

Capítulo 15. Síndrome de Landau-Kleffner

Capítulo 16. Síndrome de Lennox-Gastaut

Capítulo 17. Síndrome de Moebius

Capítulo 18. Síndrome de Ohtahara

Capítulo 19. Síndrome de Pascual Castroviejo II

Capítulo 20. Síndrome de Rett

Capítulo 21. Síndrome de West

Sección III. ENFERMEDADES

Capítulo 22. Enfermedad de Batten

Capítulo 23. Enfermedad de Canavan

Capítulo 24. Enfermedad de Fukuyama

Capítulo 25. Enfermedad de Santavuori y otras lipofuscinosis

Capítulo 26. Enfermedad de Segawa

Capítulo 27. Corea de Sydenham

A Carmen, mi esposa, a mis hijos, mis nietas

y los miles de pacientes tocados por el infortunio

de los trastornos neurológicos

PRÓLOGO

El Dr. Joaquín Peña por primera vez me comunicó sus deseos de publicar un libro sobre síndromes y epónimos neuropediátricos hace poco más de un año. Me pareció entonces que, aunque era una tarea encomiable, esta sería tan ardua que tardaría mucho tiempo en llevarla a una feliz conclusión. Pero me equivoqué al menospreciar la total dedicación al trabajo y la tenacidad en buscar detalles biográficos y clínicos para cada uno de los síndromes escogidos por el Dr. Peña, convirtiendo cada uno en una historia de gran interés por su originalidad, atención a los detalles históricos y su gran habilidad para relatarnos en forma amena las características de cada síndrome.

Para entender mejor la dedicación del Dr. Peña a su profesión como clínico y como maestro, es necesario relatar sus experiencias a edad temprana, las que lo impulsaron, más tarde, a seguir su carrera en medicina y, particularmente, en neuropediatría. Cuando era niño, se atrevió a palpar la fontanela palpitante de su hermanito y sentir en sus dedos el latido rítmico, que muchos años después llegó a percibir en tantos otros niños para saber si la presión intracraneana estaba aumentada. En otra ocasión nos dice:

«La vez que visité al médico del pueblo quedé impresionado con los instrumentos colocados sobre la mesa. Cuando el galeno tomó el estetoscopio, pregunté: -Doctor, ¿para qué es eso? El momento crucial no podía ser más duradero. La mano de aquel hombre se me acercó y puso el aparato en mi cuello: -Póntelo, tú podrías ser un doctor. Aquello quedó atrapado en mi mente para siempre. Además de estas experiencias previas, mi padre siempre se jactaba de su futuro médico. Durante mi tercer año de formación médica, me fascinó el estudio del cerebro y sus funciones; supe que quería ser neurólogo».

El Dr. Peña estudió medicina en la Universidad de Los Andes en Mérida, Venezuela, realizó su residencia en neuropediatría en la Universidad de Barcelona, España, y fue becario (fellowship) en la Universidad de Saint-Luc en Bruselas, Bélgica. Recibió un doctorado (Ph.D.) en la Facultad de Medicina, Universidad de Zulia en Maracaibo, Venezuela, y nombrado Profesor en Pediatría, Neurología y director del Programa de Posgrado en Neuropediatría en la misma universidad. Ejerció también como asistente investigador Clínico en el Departamento de Neuropediatría, Hospital Pediátrico en Houston, Texas. Ha demostrado las cualidades necesarias para convertirse en un maestro que simpatiza con sus pacientes y sus familias, y siente profundamente el dolor que embarga a los padres de un niño o niña con una enfermedad incurable, como lo son muchos de los síndromes que nos describe en su libro.

Hace muchos años se nos enseñaba a los estudiantes que para ser efectivo el médico tenía que alejarse del dolor de sus pacientes y demostrar así que las enfermedades no lo doblegaban. Pero el médico que no simpatiza con sus enfermos carece de la compasión y comprensión que los acerca a ellos. ¿De qué nos sirve toda la sabiduría de un William Osler si se nos olvida ofrecer la mano piadosa o el abrazo sincero? Es importante compartir el dolor que conlleva una enfermedad progresiva en la cual el niño va perdiendo sus habilidades adquiridas y padece toda clase de convulsiones epilépticas que menoscaban las funciones cerebrales. La mayoría de los síndromes descritos por el Dr. Peña son enfermedades raras que toman mucho tiempo y esfuerzo para llegar a un diagnóstico seguro. Los avances científicos han facilitado enormemente su caracterización, con el advenimiento de pruebas genéticas sobre el genoma humano que identifican anomalías entre los 30.000 genes, en cuestión de pocos días. Aun así, el neuropediatra juega un papel importante al sospechar que su paciente puede albergar un síndrome genético. Todavía recuerdo las muchas veces que consulté un atlas de síndromes como el Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation, y mi gran satisfacción fue obtener un diagnóstico específico y darles a los padres una explicación de la dolencia de su hijo. Aunque implicara un mal pronóstico, conocer al enemigo les traía un sentido de paz y finalidad, sabiendo que no tenían que seguir buscando más clínicas y doctores que les pudieran contestar sus preguntas.

Un buen maestro no sólo nos imparte información importante sobre todas las enfermedades que podemos encontrar en el curso de nuestra carrera profesional, sino que lo hace con anécdotas interesantes y hasta con destellos de buen humor para que nos sea más fácil recordarlas. Cada uno de los 27 síndromes descritos por el Dr. Peña en su libro, contiene una buena dosis de datos interesantes como resultado de su incansable y profundo escrutinio de la literatura mundial, ya sea en español, inglés, francés o alemán. Es para mí un privilegio escribir este prólogo a una obra de tal valor que estoy seguro será de gran beneficio para los estudiantes, residentes, pediatras y neurólogos durante su formación y práctica en el futuro.

Enrique Chaves-Carballo

Profesor, Departamento de Pediatría e Historia y Filosofía de la Medicina,

Centro Médico de la Universidad de Kansas,

Kansas City, Kansas, 66210

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INTRODUCCIÓN

Si quieres entender el hoy, tienes que buscar el ayer

Pearl S. Buck (1892-1973)

Pese a los avances tecnológicos en la neuroimagen, la electrofisiología y los métodos funcionales, la base de la medicina práctica depende de una buena historia y de un examen detallado. Los elementos obtenidos, tanto en la anamnesis como en la exploración física ayudan a desarrollar la mejor estrategia para alcanzar un diagnóstico definitivo. En el área neurológica, la valoración física prolija y minuciosa es esencial. Los pioneros de la neurología se esforzaron en instrumentar el examen clínico, al correlacionar los signos y síntomas con los exámenes post mortem de los pacientes, o interpretar resultados tras la experimentación en animales de laboratorio. De este trabajo glorioso surgió el rico vocabulario cargado de epónimos que ha contribuido en forma importante al desarrollo de la neuropediatría.

La mayoría de los médicos, durante los estudios universitarios o en la formación profesional de posgrado aprendemos a realizar la exploración neurológica, pero recibimos una limitada educación formal sobre el origen de un término médico. La tradición oral, apoyada en breves explicaciones durante una plática docente o en el pase de visita, es el método habitualmente empleado por los clínicos para enseñar. Se desatiende la visión humanística de la medicina, y se le da poca importancia a la Neurohistoria en la preparación de los futuros neurólogos, que es tan esencial para su desempeño. Es por ello por lo que uno de los objetivos fundamentales de este trabajo es, no solo revisar con actualidad y precisión los conocimientos básicos para el diagnóstico a partir de los signos, síntomas y síndromes, sino proveer una información precisa de cómo, dónde, cuándo y por quién fue desarrollado cada uno de ellos.

Más que un manual de técnicas de exploración neuropediátrica o un listado de hechos históricos sustentados en los epónimos, SÍNDROMES NEUROPEDIÁTRICOS busca dilucidar la correcta interpretación de la semiología neuropediátrica en el contexto clínico. Si bien la obra comprende relatos ricos en contenido humano que acercan al lector a los protagonistas que dejaron huella en la identificación de entidades nosológicas, cada una de las descripciones muestran su valor semiológico e importancia clínica contemporánea, por lo que su lectura es amena y de fácil comprensión.

El índice está organizado en tres partes: 1. Signos, síntomas y reflejos; 2. Síndromes; y 3. Enfermedades y otros trastornos. Siguiendo un formato uniforme, cada uno de los 27 capítulos presenta los siguientes aspectos: a) esbozo biográfico del autor asociado con el signo neurológico, b) origen, definición y descripción de la semiología, c) fundamentos de orientación diagnóstica, d) importancia clínica, e) conclusión y f) referencias bibliográficas en orden alfabético. De este modo, se integra la fenomenología clínica con los conceptos básicos que la sustentan, en un marco histórico y global, puesto que se incluyen autores de diferentes épocas y países.

La selección de cada uno de los capítulos fue arbitraria, pero de suficiente profundidad en el desarrollo de su contenido. Escogí los signos de mayor interés neurológico y algunos menos familiares como una guía de referencia rápida. Si bien los buenos tratados de Neurología pediátrica comprenden la mayoría de los síndromes neuropediátricos, se espera que este libro sea de utilidad para todos los estudiantes de neurología, pediatría, tanto de pregrado como de posgrado, y a todos los profesionales de la salud y de la educación que trabajan en el tratamiento y la rehabilitación de estos pacientes.

Deseo expresar mi agradecimiento a muchas personas que han contribuido a este trabajo. Doy las gracias a la Profesora Dobrila Djukich y al Profesor Dr. Enrique Chaves Carballo, quienes proporcionaron sus comentarios, me aportaron sus consejos oportunos y dieron un apoyo inestimable, para que este libro se hiciera realidad. Quisiera reconocer, asimismo. la ayuda de algunos colegas que revisaron parte del texto y ofrecieron sus comentarios y críticas siempre constructivas. En Ibukko LLC, agradezco todo el apoyo editorial del equipo de trabajo para la cristalización de este esfuerzo.

Joaquin. A. Peña

Katy, Texas, 77494

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Sección I.

SIGNOS, SÍNTOMAS, REFLEJOS

Capítulo 1.

Signo de Gowers

Entre los médicos trascendentes de finales del XIX y comienzos del siglo XX, Sir William Richard Gowers (1845-1915) (Fig. 1-1) es considerado como uno de los fundadores victorianos de la neurología. Aportó una serie de innovaciones al campo de la semiología, fisiología y patología del sistema nervioso, mediante la descripción de métodos para evaluar fuerza muscular, coordinación, tono, sensibilidad, reflejos, acciones de músculos individuales y la función de los nervios craneales (Fine & Darkhabani, 2010). Con su colega Hughlings Jackson fue responsable de establecer el Hospital Nacional para Paralizados y Epilépticos en Queen Square, Londres, como reputado centro internacional y cuna de la neurología británica (Tyler, 2003). A pesar de su demostrada antipatía por el uso de los epónimos en la formación de la terminología médica, un número impresionante de signos, síndromes y otras entidades clínicas portan su nombre. Entre ellos, el signo observado en pacientes con debilidad proximal de los músculos extensores de los muslos que se asocia con la distrofia muscular de Duchenne: el signo de Gowers (Arts, 2000; Fresquet-Febrer, 2009; Toodayan, 2015).

Fig.1-1. Sir William R. Gowers

Fuente: Mulholland RC. Wikimedia Commons. Dominio público.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:William_Richard_Gowers.jpg

Esbozo biográfico

William R. Gowers (1845-1915) nació en Hackney, un pequeño pueblo al norte de Londres, el 20 de marzo de 1845. Era el cuarto y último hijo de Ann Venables y William Gowers, de profesión zapatero. Su padre y tres hermanos fallecieron cuando William era todavía un niño. Gowers obtuvo una beca que le permitió asistir a la Christ Church School de Oxford, donde estudió hasta los 15 años. Aquí aprendió con fluidez el francés, alemán y latín; se ejercitó también en la taquigrafía por cuenta propia cuando aún era un adolescente.

Sus parientes lograron recaudar 150 libras esterlinas para que se formase como aprendiz con el doctor Thomas Simpson, médico de Coggeshall en Essex. Esta era una forma de adquirir experiencia clínica por parte de los interesados en la profesión médica, principalmente si provenían de familias con recursos limitados. Como este tipo de entrenamiento no era completamente satisfactorio, Gowers lo combinó con el estudio para asegurarse un lugar en una escuela de medicina de Londres que en la década de 1860 se había convertido en la ruta principal hacia esta profesión. A los diecisiete años, el vicario de Coggeshall lo llevó a Londres y lo presentó a su amigo William Jenner, médico en el University College Hospital (UCH) y entonces presidente del Royal College of Physicians. Devino su asistente y secretario durante los años de su licenciatura, aprobó el examen de matriculación en la división de Primera Clase y, posteriormente, fue nombrado médico asistente en el UCH. Gowers, mientras tanto, publicó varios artículos originales sobre diversos temas médicos (Arts, 2000).

Adquirió el puesto de registrador en el Hospital Nacional para Paralizados y Epilépticos en Queen Square, Londres, en 1870. Este cargo fue creado a su medida, posiblemente por recomendación de Russel Reynolds y Charlton Bastian, profesores y colegas del UCH, que despertaron en el joven un gran interés por las enfermedades del sistema nervioso (Arts, 2000, p 87-93). En 1873 fue elegido médico asistente y trabajó con John Hughlings Jackson (1835-1911), su maestro e inspirador de su labor creadora (Arts, 2000; Cardoso Vale y cols., 2013).

Gowers fue profesor de medicina clínica y jefe médico hasta 1888. A partir de este año, se dedicó en exclusiva a la neurología en el Hospital Nacional. Era talentoso, sagaz, y un clínico muy observador. Tuvo ocasión de registrar por escrito gran cantidad de historias clínicas que sirvieron de material para sus monografías y conferencias. Era un fervoroso fanático de la taquigrafía, particularmente el sistema de taquigrafía fonética de Pitman, en su tiempo llamada fonografía, y la utilizó en la recopilación de datos. Sin embargo, la recuperación posterior de los contenidos originales de estos manuscritos se tornó difícil porque ese sistema cayó en el olvido. Por fortuna, luego de casi un siglo, se rescataron algunos y surgió una nueva, interesante y ampliada biografía efectuada por la bisnieta de Gowers, Ann Scott, junto a los neurólogos Andrew Lees y Mervyn Eadie (Tylesr y cols., 2000; Scott y cols., 2012).

Gowers fundó y llegó a ser el primer presidente de la Society of Medical Phonographers (1894) y publicó muchos artículos médicos en la revista de esta asociación. Imaginemos por un momento la ventaja de poder escribir tres veces más rápido de lo habitual; le permitía recoger las palabras textuales de sus pacientes, los mínimos detalles de sus experiencias y sus propias observaciones.

Llegó a ser un conferenciante famoso en toda Europa y en los Estados Unidos y se ganó el afecto y atención de un gran número de estudiantes y posgraduados. Sus biógrafos destacan su apreciable capacidad de escritor, de estilo considerablemente conciso e impecable exactitud. «Seríamos mejores médicos, mejores maestros, mejores escritores, si de vez en cuando leyéramos las obras de Gowers, y aprender algo del arte de la observación perfecta y la descripción precisa, escrita en prosa sencilla y fácil», opinaba Foster Kennedy (Foster en Arts, 2000). En 1879 Gowers fue admitido en el Royal College of Physicians; fue elegido miembro de la Royal Society of Medicine por su trabajo sobre las enfermedades neurológicas (1887), y se le otorgó el honor de caballero en 1897. También llegó a ser miembro distinguido de las siguientes agrupaciones: American Neurological Association, Netherlands Society of Psychiatry and Neurology, Russian Society of Medicine, Society of Internal Medicine of Vienna, entre otras.

Una innovación que le confirió fama fue la modificación del hematómetro de Hayem. Gowers ideó el hemoglobinómetro y mejoró el hemocitómetro que se usaron en Inglaterra por más de 40 años. Conocía bien el arte, las técnicas del dibujo, el grabado, la pintura e ilustraba sus propios libros; sus obras se exponían en la Royal Academy of Arts. También mostró gran interés en la botánica, la arqueología y la arquitectura (Critchley, 1949)

Su etapa más productiva para la investigación y manuscritos científicos fue el período de 1870 a 1890, en particular el año 1879, su annus mirabilis (Critchley, 1949; Cardoso Vale y cols., 2013). Gowers primero publicaba en forma de artículos que luego recogía de forma sistemática y organizada en sus obras más maduras. Uno de sus primeros libros, hermosamente ilustrado con sus propios dibujos, fue el ensayo sobre la atetosis y algunos trastornos del movimiento. Publicó sus lecciones sobre la epilepsia, la célebre monografía sobre la Parálisis Muscular Pseudohipertrófica y su Manual de Oftalmoscopia Médica, entre otros. Como Jackson y Charcot, Gowers también defendió el uso del oftalmoscopio en la clínica neurológica (Tyler K., 2003). En su Diagnosis of Diseases of Spinal Cord (1880) describió la existencia del tracto espinocerebeloso anterior o ventral (anterolateral ascendente) que lleva su nombre, y también introdujo los términos miotático y "knee-jerk" para describir el reflejo del cuádriceps o reflejo patelar.

La aplicación práctica de las habilidades clínicas de Gowers ayudó a marcar el comienzo en la era moderna de la neurocirugía. Fue la capacidad de Gowers para localizar con eficacia un tumor de la columna vertebral, lo que condujo a Victor Horsley (1857-1916) a realizar la primera operación exitosa de la medula espinal en 1888 (Tyler, 2003). Un trabajo sobresaliente fue la monografía sobre la epilepsia (1881) basada en 1450 casos clínicos estudiados, que ascendió a 3000 observaciones personales en la siguiente edición en 1901. Pero su obra monumental, considerada la biblia de la neurología por ser el tratado más completo sobre el tema publicado en el siglo XIX, fue el Manual de las Enfermedades del Sistema Nervioso (1886) que constaba de dos volúmenes con varias ediciones y traducida al alemán e italiano. (Critchley,1949, Cardoso Vale y cols, 2013). En este tratado, Gowers introdujo los conceptos de neurona motora superior y neurona motora inferior, y proporcionó los primeros miogramas de los patrones de temblor en pacientes alcohólicos, hipertiroideos, parkinsonianos e histéricos.

Gowers ofreció también una extensa descripción de la corea, en particular de la corea de Sydenham (CS), basada principalmente en sus observaciones sobre 120 niños y adultos jóvenes ingresados en el Hospital Nacional, y los muchos más que había visto en sus consultas externas (véase corea de Sydenham). Delimitó diversas formas de corea y mostró el patrón típico de la CS, su predominio en las niñas, las manifestaciones comportamentales, y la reducción de la fluencia verbal en los pacientes afectados.

Hay tres signos de Gowers descritos en la literatura médica: el dolor ciático ante la dorsiflexión pasiva del pie, la contracción irregular de las pupilas en la sífilis y la maniobra peculiar del paciente al levantarse del suelo y escalarse a sí mismo. Esta última es la más conocida y objeto de este capítulo. Durante la última parte de su vida, Gowers sufrió problemas de salud, probablemente como resultado de una arteriosclerosis generalizada. Tuvo que jubilarse a la edad de 62 años. Murió en Londres el 4 de mayo de 1915.

El signo de Gowers

Gowers describió por primera vez el signo en una conferencia sobre Parálisis Muscular Pseudohipertrófica en Queen Square, publicada en la revista The Lancet en julio de 1879. Su interés por la distrofia muscular de Duchenne (el término parálisis era la forma anglosajona del trastorno) nació posiblemente durante su etapa de aprendiz en Coggeshal, al encontrar una familia con la extraña dolencia. Mientras recorría los pabellones de Londres, aprendió que la enfermedad había sido descrita inicialmente en 1851 por el Dr. Edward Meryon (1809-1880) en Inglaterra, y Duchenne de Boulogne (1806-1875) en Francia había publicado pacientes con el trastorno en 1861 (Crichtley,1949; Tyler, 2003).

Gowers no fue el primero en definir el signo. Admitía que Duchenne lo mencionó en su trabajo, y Charles Bell lo había visto en un niño de 8 años casi 50 años antes. Pero ninguno en escrupuloso detalle anatómico, y con el impresionante uso de las palabras como lo hizo Gowers (Arts, 2000; Larner, 2011). Al referirse al enfermo, Gowers señalaba que el paciente, generalmente un niño, al levantarse de la posición supina o sentada se rueda primero a la posición prona, se apoya sobre sus manos y rodillas, trepa y extiende las piernas y, finalmente, extiende el tronco, indicando una debilidad de los músculos responsables de la extensión de las articulaciones de la rodilla y la cadera. Suyas son estas líneas para describir el signo luego de mostrar la postura y la marcha de su paciente: «Y ahora lo pondremos en el suelo. Ves que no puede levantarse sin ayuda. Si se le presta un poco de apoyo, él se ayuda a sí mismo de una manera muy peculiar: poniendo las manos sobre las rodillas y luego agarrando los muslos cada vez más alto, y así (como se ha dicho) trepando por los muslos, aparentemente empuja su tronco» (Fig.1-2)(Gowers, 1879; Toodayan, 2015).

Fig.1-2. Imágenes dibujadas por Gowers sobre el signo semiológico. Descripción: signo de Gowers, 1879. Wikimedia commons. Dominio público. Gowers WR. Clinical Lecture on pseudohypertrophic muscular paralysis. Lancet,1879. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gowers%27s_sign.png

Aceptó la explicación común del fenómeno, que era un intento de ayudar a la extensión de la articulación de la cadera, pero la encontró solo parcialmente satisfactoria. Observó que ocurrían dos acciones. Primero, las manos se colocaban sobre las rodillas y se mantenían allí, para ayudar a la extensión de la articulación de la rodilla. Solo después de eso, agarraban los muslos, y las manos se movían alternativamente cada vez más arriba para ayudar a la extensión de la articulación de la cadera (Arts. 2000). Para comprender el signo, Gowers enfatizaba dos características importantes, a saber: a) primero los niños adoptan una posición de decúbito prono a cuatro patas antes de intentar ponerse de pie, y b) luego trepan sus piernas. Por lo general, los libros de texto suelen citar más frecuentemente la segunda característica, y es la que los médicos suelen recordar como el signo de Gowers, pero el rasgo más importante es la adopción de la posición prona antes de levantarse del piso (Fig.1-2) (Wallace & Newton, 1989).

En 1879, Gowers todavía pensaba que el signo era prácticamente patognomónico de la distrofia muscular, pero cambió de opinión más tarde en el primer volumen de su Manual: «El modo de levantarse no es absolutamente patognomónico porque está presente en otras enfermedades que causan un debilitamiento gradual de los extensores de la rodilla, pero esta parálisis gradual es sumamente rara en los primeros años de vida por cualquier otra causa; de ahí que la peculiaridad sea de gran valor diagnóstico, mayor incluso de lo que podría anticiparse» (Arts, 2000; Toodayan, 2015). No cabe duda de que Gowers no solo fue el primero en ofrecer una descripción completa del signo y sus variaciones, también fue el primero en darse cuenta de su importancia diagnóstica en otras miopatías proximales y notar varios rasgos particulares de la distrofia muscular de Duchenne, por lo que el signo de Gowers es tan representativo. Describió claramente la predilección de la distrofia muscular en los varones y señaló que ambos padres eran peculiarmente sanos. También indicó que los parientes varones por parte de la madre solían afectarse por una enfermedad similar.

Fundamentos de orientación diagnóstica

El signo de Gowers es una maniobra distintiva empleada por los pacientes con debilidad de los músculos proximales de los miembros inferiores y tronco para levantarse del suelo. Desde la posición acostada, el paciente gira hasta la posición prona de rodillas, empuja el suelo con los antebrazos extendidos para levantar las caderas y enderezar las piernas, formando así un triángulo con las caderas en el ápice y con la mano y los pies en el suelo que forman la base. Luego, con las manos empuja las rodillas para levantar el tronco, trepándose así mismo (Kaya & Sarikcioglu, 2015).

El rasgo más importante de este signo es la posición prona que adopta el niño antes de levantarse del suelo, la cual puede observarse durante el desarrollo normal en los niños pequeños hasta la edad de 36 meses. Solo un 6,5% de los niños sanos mayores de 3 años adoptan esta posición prona antes de levantarse; en cambio, aquellos con trastornos neuromusculares poseen un signo de Gowers temprano que persiste después de los 3 años (Wallace & Newton, 1989; Stathopulu & Baildam, 2003). Se ha señalado una demora de 2,5 años en el diagnóstico de niños con distrofia muscular por falta de reconocimiento de ese rasgo inicial del signo de Gowers, ya que los enfermos comienzan a trepar sus piernas cuando la debilidad muscular proximal se torna más pronunciada (Wallace & Newton, 1989). Por esta razón, varios autores consideran que el signo de Gowers, como se describe clásicamente, es un hallazgo tardío y sus formas leves de presentación son escasamente descritas en la literatura (Chang & Mubarak, 2012). El reconocimiento de las formas leves tiene gran valor, dado que el diagnóstico temprano de las causas hereditarias de la debilidad de la cintura pélvica puede ser vital para orientar y asesorar a los padres. Ante la sospecha clínica, la posición prona del niño acompañada de ciertas características como la flexión exagerada del torso, formación de base amplia, demora para levantarse del suelo, inestabilidad, apoyo ocasional de los brazos fuera del piso, son elementos clínicos que indican el comienzo de la debilidad muscular, y que actúan para compensar la dificultad de levantarse (Chang & Mubarak, 2012). En conjunto, representan un signo de Gowers que al comienzo puede no ser tan expresivo como suele describirse en los textos clásicos de neurología.

Importancia clínica

El signo de Gowers se presenta en cualquier trastorno que comienza con debilidad de la cintura pélvica o de los músculos proximales de los miembros inferiores, incluida la distrofia muscular tipo Becker, distrofia muscular de las cinturas – limb girdle muscular dystrophy (LGMD)-, distrofia muscular congénita, distrofia muscular de Ullrich, enfermedades pseudomiopáticas ascendentes proximales, sarcoglicanopatías, atrofia muscular espinal, miopatía mitocondrial, polimiositis, síndrome de Guillain-Barré, artritis idiopática juvenil y discitis (Kaya & Sarikcioglu, 2015). No obstante, en la gran mayoría de los casos este signo indica distrofia muscular de Duchenne (Fig.1-3)

Fig.1-3. Modo de incorporarse de un niño con trastorno neuromuscular (Fuente: Peña, J. Manual Básico de Neurología Pediátrica, 1989)

No debe olvidarse el hecho de que, en los casos de distrofia muscular de Duchenne, los primeros síntomas a menudo se pasan por alto y la edad en la que los niños afectados comienzan a caminar suele ser normal. Los signos iniciales pueden incluir caminar con balanceo de caderas (como un pato), caídas frecuentes o caminar de puntillas. Las familias también pueden notar dificultades para subir las escaleras y dificultades para levantarse del piso, todos indicadores de la debilidad muscular (Peña, 1989). Los indicios de un signo de Gowers a menudo aparecen a la edad de 3 años, y este signo generalmente se desarrolla por completo entre los 5 y 6 años.

Conclusión

El signo de Gowers es una parte útil del examen clínico neuropediátrico que suele identificar tempranamente la posible debilidad muscular proximal de los miembros inferiores y caderas. La falta de reconocimiento temprano de la adopción de la posición prona antes de levantarse del piso, un rasgo esencial de este signo, puede demorar el diagnóstico, principalmente al comienzo del trastorno. Se justifica la observación y seguimiento de todo niño que a los 30 meses sigue rodándose boca abajo al intentar ponerse de pie y, si a los 3 años persiste esta tendencia, es altamente recomendable una evaluación neuropediátrica detallada.

Referencias bibliográficas

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Capítulo 2.

Signo de Kernig y Brudzinski

La inflamación de las meninges o meningitis, una emergencia médica grave y causa de enfermedad neurológica adquirida en la infancia y la niñez, es producida por agentes infecciosos y no infecciosos. Su morbimortalidad en la población pediátrica es elevada, especialmente en algunos países de Latinoamérica. Dos figuras de la pediatría, Vladimir Mikhailovitsch Kernig (1840-1917) y Josef Polikarp Brudzinski (1874-1917), sin contar con muchos recursos tecnológicos, enfatizaron la importancia de la historia y el examen clínico meticuloso para orientar el diagnóstico de los pacientes afectados.

Bosquejo Biográfico

El médico ruso Vladimir Kernig (Fig.2-1) nació en 1840 en Lepaia, Latvia. Terminó la carrera de medicina en la universidad de Tartu, una antigua ciudad de Estonia en 1864, su doctorado en 1865 e inició su trabajo en el hospital Obuhovsk de San Petersburgo (Ward y cols, 2010). Allí alcanzó su mayor rango profesional como profesor clínico y director médico hasta su retiro en 1911. Falleció el 19 de abril de 1917.

Fig. 2- 1. Vladimir Kernig Ilustración universal (1894). Wikimedia commons. Dominio público. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Woldemar_Kernig_(1894).jpg

Aparte de su tesis doctoral sobre la termorregulación, Kernig publicó varios artículos, incluyendo: Absceso esplénico tras fiebre recurrente en 1867, Estados subfebriles de duración considerable, en 1879 y Atenuación acústica en auscultación del ápice pulmonar a pesar de la ausencia de alteraciones patológicas, en 1898. Kernig presentó su ponencia Ein Krankheitssymptom der acuten Meningitis (un síntoma de meningitis aguda) en una reunión de la Unión de Médicos de San Petersburgo reportada en el Semanario Médico