El mensaje de la vida: Credo de un genetista

Por Nicolás Jouve de la Barreda

La dignidad humana en todas las fases del ciclo vital está cada vez más amenazada por corrientes utilitaristas, por más que se alegue que los últimos adelantos fruto de las investigaciones biomédicas y biotecnológicas únicamente pretenden contribuir al bienestar de las personas.

En este verdadero Credo de un genetista, Nicolás Jouve describe los últimos avances en el campo de la Biología en relación al inicio y el desarrollo de la vida humana y analiza, desde la perspectiva de una bioética personalista, las acciones que se han desarrollado en los campos de la salud y la reproducción, así como la influencia de las diversas corrientes ideológicas que ponen en entredicho la dignidad de la vida humana. Todo ello en consonancia con las aportaciones y propuestas del médico y científico francés Jérôme Lejeune (1926-1994), a cuya obra da continuidad en la actualidad la Fundación Lejeune.

• Idioma: Español
• Editorial: Ediciones Encuentro
• Fecha de lanzamiento: 13 ene 2021
• ISBN: 9788413393735

Vista previa del libro

Nicolás Jouve de la Barreda

El mensaje de la vida

Credo de un genetista

© El autor y Ediciones Encuentro, S. A., Madrid, 2020

Edición realizada con el apoyo de la Fundación Jérôme Lejeune, delegación de España.

Queda prohibida, salvo excepción prevista en la ley, cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública y transformación de esta obra sin contar con la autorización de los titulares de la propiedad intelectual. La infracción de los derechos mencionados puede ser constitutiva de delito contra la propiedad intelectual (arts. 270 y ss. del Código Penal). El Centro Español de Derechos Reprográficos (www.cedro.org) vela por el respeto de los citados derechos.

Colección Nuevo Ensayo, nº 76

Fotocomposición: Encuentro-Madrid

Impresión: TG-Madrid

ISBN Epub: 978-84-1339-373-5

Depósito Legal: M-24493-2020

Printed in Spain

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Conde de Aranda 20, bajo B - 28001 Madrid - Tel. [phone]

www.edicionesencuentro.com

índice

Prólogo

Presentación

Jérôme Lejeune (1926-1994), una razón que ama

Datos biográficos

Sus principios morales a prueba

La cara amarga de la vida de Lejeune

La vida empieza a partir de la fecundación

Su pasión por la defensa de la vida

Una razón que ama

Ciencia con conciencia. El origen de la bioética

La actitud del científico

¿Cómo investigar?

No todo lo técnicamente posible es éticamente aceptable

Origen y definición de la Bioética

Los principios básicos de la Bioética

Ser humano y persona. Dignidad de la vida humana

Aproximación biológica

Aproximación filosófica

Aproximación jurídica

Aproximación teológica

Personas son los individuos de la especie Homo sapiens

Las dos caras de la Bioética

La bioética personalista

La bioética utilitarista

La genética en el centro de los debates de la Bioética

Cómo se edifica un ser humano

La fecundación. El big-bang de la vida

El desarrollo embrionario

Las modificaciones epigenéticas

Las modificaciones epigenéticas en el embrión temprano

La impronta genómica materna y paterna

Las modificaciones epigenéticas y la diferenciación celular

El desarrollo embrionario desde el cigoto

Los genes homeóticos

Nuevas tecnologías aplicadas al estudio del desarrollo embrionario

Por qué un embrión es más que un cúmulo de células

El embrión: ¿ente biológico o entelequia filosófica?

El absurdo concepto de preembrión

La gemelación

La diferenciación sexual en el hombre

Las mutaciones somáticas

No todo es cuestión de genes

Las consecuencias del conocimiento del Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano

Principales características del genoma humano

Cuestiones bioéticas derivadas del Proyecto Genoma Humano

Las aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

El diagnóstico genético

La farmacogenómica

Las patentes de genes

Una revolución cultural frente a los valores del humanismo cristiano

Un mundo ideológicamente cambiante

Una corriente contraria a la dignidad humana

Los falsos supuestos de la ideología de género sobre la sexualidad

La verdad sobre el sexo

Frente a la cultura de la muerte, la defensa de la vida

El control demográfico

El control de la natalidad por razones socioeconómicas

Acción socio-cultural. El impulso político hacia el control de la natalidad

La anticoncepción

Los métodos naturales de la regulación de la natalidad

El método Billings

El método sintotérmico

El sistema Creighton y la naprotecnología

La reproducción humana asistida

La reproducción humana asistida

Problemas éticos derivados de la reproducción humana asistida

Los problemas relacionados con la salud de la madre y de los hijos

El síndrome de hiperestimulación ovárica

Las modificaciones epigenéticas de los embriones

El destino de los embriones

La congelación de los embriones

La reducción embrionaria

La selección de embriones tras el Diagnóstico Genético Preimplantatorio

La selección de embriones para engendrar un bebé-medicamento

La producción de embriones con fines experimentales

La utilización de los embriones como fuente de células madre

La clonación

La producción de los embriones quimera hombre animal

La producción de embriones triparentales

La adaptación de la fecundación in vitro para satisfacer problemas sociales

Los bancos de gametos y el social freezing

La producción y utilización de «gametos artificiales»

La fecundación in vitro para la maternidad subrogada

Diagnóstico prenatal, aborto y eutanasia

El Diagnóstico Genético Prenatal

Limitaciones y problemas técnicos del diagnóstico genético prenatal

Problemas bioéticos

El consejo genético

El derecho a la intimidad, el derecho a no saber y el derecho de terceros

Los big-data y el destino de los datos genéticos

El aborto

Los datos de la ciencia frente al aborto

El feto es una realidad biológica independiente de la madre

Las consecuencias personales y sociales del aborto

La legislación española sobre el aborto

El aborto eugenésico

El aborto, un atentado a la vida humana

La eutanasia

Eutanasia activa y eutanasia pasiva, obstinación médica y suicidio asistido

¿Se puede calificar de muerte digna la eutanasia?

¿Qué hacer ante el sufrimiento y la inevitabilidad de la muerte?

Los cuidados paliativos frente al encarnizamiento terapéutico y la eutanasia

Las leyes de la eutanasia

El testamento vital

La biotecnología y los límites de lo éticamente aceptable

De la ingeniería genética a los organismos transgénicos

Procedimientos y finalidades de la transgénesis

Las plantas transgénicas en el panorama agroalimentario actual

La terapia con células madre. Medicina regenerativa

La primera etapa. Las células madre embrionarias

La segunda etapa. Las células madre adultas

La tercera etapa. La reprogramación celular

La medicina personalizada y la farmacogenómica

La terapia génica

Objetivos y primeros métodos

La edición de genes. La tecnología CRISPR-Cas9

La terapia génica in utero

Del mejoramiento de la salud al transhumanismo

La eugenesia social

El transhumanismo. Un renacer de la eugenesia

Qué se pretende modificar

Los genes

Las células y tejidos

Los órganos y sistemas

La capacidad cognitiva

La prolongación de la vida

Del transhumanismo al posthumanismo. Singularidad tecnológica

Transhumanismo, posthumanismo y bioética

Glosario

Prólogo

Querido lector,

Es para mí un honor y un motivo de enorme satisfacción escribir el prólogo del libro que tiene entre sus manos.

El mensaje de la vida. Credo de un genetista, es una obra que aúna en su contenido el rigor científico que caracteriza a su autor; pero esto no impide que en muchos momentos el lector pueda percibir cómo este libro está escrito desde el corazón. La genética puede abordarse como una parte de la ciencia árida y difícil de entender, pero pueden también transmitirse sus contenidos vibrando con ellos, haciendo partícipe al lector del asombro y la admiración por ese «Mensaje de la vida» que está en nuestro código genético y haciendo fácilmente comprensibles conceptos que a priori podría parecer que pertenecen exclusivamente al ámbito del conocimiento de los versados en la materia.

El profesor Nicolás Jouve consigue de forma magistral en esta obra acercar la genética al lector, expone los conceptos de una forma sencilla y comprensible que son fiel reflejo de dos virtudes muy notables del autor: la humildad y el rigor.

Ahora bien, los descubrimientos de la genética y sus aplicaciones en el ser humano no van ser solo expuestos sin analizar las implicaciones que pueden tener y de hecho tienen ya en el hombre.

El profesor Jouve deja claro desde el primer momento que nos encontramos no solo ante una obra que recoge los últimos avances científicos que nos llegan de la mano de la genética, sino frente a una obra que toma una posición comprometida y fundamentada desde varias disciplinas (ciencia básica, filosofía, derecho, teología…), una obra que completa con una reflexión bioética cada uno de los capítulos dedicados a cuestiones científicas. Esta reflexión bioética se fundamenta de forma inequívoca en el segundo capítulo de la obra «ciencia con conciencia».

En el marco de las publicaciones que desde la cátedra de Bioética Jérôme Lejeune hemos planteado acometer, esta tiene un lugar destacado. Y lo tiene, entre otras razones, porque el autor y el profesor Lejeune tienen muchas cosas en común. Muchas cosas en común no solo en lo profesional: la investigación, la docencia, la divulgación rigurosa de la ciencia, sino también en lo científico y en lo humano. Dos mentes brillantes, volcadas en su vocación con el claro objetivo de avanzar en la ciencia sin dejar de escuchar a la conciencia. No en vano, la primera cátedra de Genética de La Sorbona la ocupó el profesor Lejeune, padre de la genética moderna, se le ha llamado. Pues bien, uno de sus hijos es el profesor Jouve, catedrático de Genética también, este en la Universidad de Alcalá de Henares; incansable luchador, como Lejeune, por la defensa de la vida, científico que basa su razonamiento en la evidencia de la ciencia, pero que sabe bien que la ciencia debe sustentase en sólidos fundamentos éticos, pues cuando no es así, se vuelve contra el hombre.

Merece especial atención el primer capítulo de esta obra en el que el autor glosa la figura del profesor Lejeune. Podrá el lector percibir aquí de forma evidente cómo la obra está escrita con la mente, pero también desde el corazón.

Entre las líneas de este primer capítulo se percibe esa admiración, ese cariño, esa gratitud del autor ante la figura del padre de la genética. Considero que este capítulo recoge una síntesis extraordinaria de quién fue Lejeune, no solo como médico e investigador, sino también como cristiano comprometido en la Iglesia. Una revisión objetiva, sincera, conmovedora y valiente de la figura de nuestro querido Lejeune que pone en contexto al lector frente a la obra que se dispone a leer.

A partir del tercer capítulo el lector podrá encontrar una revisión en la que ciencia y ética se van entrelazando, van dialogando y mostrando qué implicaciones tienen en la vida del hombre los descubrimientos de la genética, las aplicaciones de la biotecnología, algunas prácticas de la medicina… capítulos apasionantes que sientan las bases científicas y los argumentos bioéticos de cuestiones que habitualmente están en el debate social, político y legislativo de nuestros días. Cuestiones en las que en muchas ocasiones lo que esté en juego es la vida en sus fases más vulnerables.

Le deseo, querido lector, que disfrute con la lectura de este libro, que encuentre en él la reflexión científica y ética que le lleven a adquirir los conocimientos y criterios que le permitan, en un momento histórico en el que es tan necesario, defender la vida humana tal como lo hizo el profesor Lejeune, como lo hace el profesor Jouve y como tratamos de hacerlo desde la Fundación Lejeune.

Solo me resta agradecer al profesor Jouve en este prólogo el haber aceptado el encargo de la cátedra de Bioética Jérôme Lejeune de escribir esta obra. Gracias por su tiempo puesto generosamente a disposición de la cátedra, gracias por su esfuerzo para compartir sus conocimientos y transmitirlos de forma tan sencilla para los lectores y gracias por su generosidad renunciando a cualquier beneficio económico que hubiera podido aportarle esta obra en favor de la Fundación Lejeune.

Mónica López Barahona

Presidenta de la Fundación Jérôme Lejeune

Delegación de Madrid

Presentación

El avance científico es una necesidad. Satisface nuestro asombro y la curiosidad por explicar el origen y las causas de los fenómenos naturales. Pero el avance del conocimiento debe ir acompañado de una reflexión ética sobre lo que se desea conocer, para qué se desea conocer y qué consecuencias se van a derivar de ese conocimiento. Las áreas más pujantes de la ciencia en el último siglo, la física y la biología, han generado una serie de aplicaciones tecnológicas que han contribuido de manera extraordinaria al bienestar y la salud humana. Pero al mismo tiempo, el propio ritmo vertiginoso de la ciencia y los cambios culturales y sociales, han situado estos logros en una onda diferente o en una dirección contraria a los principios éticos y en ocasiones se han traspasado las líneas rojas que deben marcar los límites de la investigación científica. Así lo evidencian una serie de episodios escandalosos en la práctica de la medicina o en determinadas aplicaciones biotecnológicas, como la comercialización de fármacos sin realizar los obligados ensayos clínicos, el desarrollo de tecnologías contrarias a la vida derivadas del ámbito de la medicina reproductiva, la utilización de métodos de diagnóstico con fines contrarios al beneficio de la vida embrionaria o fetal, la extensión de la ingeniería genética, con la modificación o la edición genómica en la línea germinal o en embriones con fines de mejoramiento en caracteres diferentes a la salud, etc.

La idea de este libro es la de situarnos ante el asombro que nos produce el fenómeno biológico y presentar los últimos avances de la biología —en particular de la genética— en relación con su contribución al bienestar de la vida humana, y analizar las consecuencias de las acciones que se llevan a cabo en relación con el reconocimiento y la protección de su dignidad.

Las aplicaciones tecnológicas y las acciones en relación con la vida requieren una reflexión sobre el valor especial del ser humano y del legado que le dejemos a las futuras generaciones. Esa es la finalidad de la bioética, un campo multidisciplinar en el que convergen diversas disciplinas, como la medicina, la biología, la filosofía, el derecho, la teología y las ciencias sociales, que, desde sus diferentes perspectivas tratan de dar respuesta a los conflictos de valores que se plantean en los ámbitos de la salud pública y la conservación de los recursos naturales.

El conocimiento es bueno ya que aumenta la sabiduría del hombre, pero en ocasiones nos coloca ante una encrucijada. Cómo utilizar los hechos conocidos sin caer en la negación del valor especial y la dignidad de la vida humana, o cómo librarnos del señuelo de las falsas teorías que tratan de ocultar el verdadero significado de los hechos conocidos para satisfacer intereses espurios.

El debate bioético es especialmente necesario en los campos de la medicina y la biología, que cuentan con un amplio abanico de motivos de reflexión, especialmente en la aplicación de los hechos explicados por la ciencia en las últimas décadas. El Dr. Roberto Andorno, profesor de Ética Biomédica en la Universidad de Zúrich, dice que «la finalidad última de la bioética consiste en controlar el control, es decir, procurar que la evolución biotecnológica esté supeditada a la cuestión del sentido de la vida humana. Ya que las técnicas no son finalistas en sí; solo existen para servir al ser humano, que continúa siendo el objetivo último de las instituciones sociales y políticas» (R. Andorno, La tâche la plus difficile de la bioéthique, Huffington Post, 2016).

La idea de este libro es precisamente la de dar a conocer los avances de la ciencia, y particularmente de la Genética por su posición central en la Biología, en relación con el fenómeno de la vida, la singularidad del ser humano en el contexto de la naturaleza, su dignidad, y también las aplicaciones tecnológicas que han ido surgiendo en las últimas décadas, resaltando las connotaciones éticas que de ellas se derivan. A diferencia del resto de los seres vivos, en el hombre no todo es cuestión de genes, ni las reacciones ante los estímulos externos son fruto de los instintos, bajo el dominio de la razón. Es preciso saber que los genes determinan lo biológico, la identidad genética, el sexo, las características físicas, fisiológicas y muchas de las patologías que alteran su salud, pero también que existe en el hombre una identidad personal que marca la diferencia con el resto de las criaturas de la naturaleza. Las acciones humanas no obedecen a respuestas automáticas, ni a un instinto de supervivencia de la especie. Por encima de ello está la razón, y fruto de la razón es saber distinguir lo que está bien de lo que está mal. Lo que contribuye al bienestar y permite al hombre crecer en sabiduría.

El extraordinario avance del conocimiento de las bases genéticas de los caracteres humanos, de la biotecnología y de sus aplicaciones biomédicas, ha proporcionado un poder descomunal al hombre sobre sí mismo y la propia especie. En el libro se explican las bases biológicas necesarias para enfrentarse a esta nueva situación desde la perspectiva de una bioética personalista producto del humanismo cristiano, que tiene como premisa la consideración de la dignidad que hace iguales a todos los hombres y cuyo objetivo principal es la defensa del derecho a la vida desde la concepción hasta la muerte natural. El sujeto principal de las deliberaciones desde esta perspectiva es el ser humano considerado como un fin en sí mismo. Nadie tiene derecho a decidir sobre la vida de otra persona.

Los tres primeros capítulos tratan de sentar las bases necesarias para un juicio correcto del avance científico en el campo de la genética y sus consecuencias para el ser humano. El primer capítulo está dedicado a dar a conocer a quien, en mi opinión, es un modelo de científico y médico, el Dr. Jérôme Lejeune (1926-1994), quien llevó a cabo el descubrimiento de la trisomía 21 como causa del síndrome de Down, el cual quiso aplicar para curar y sufrió la decepción de que muchos de sus colegas prefirieron utilizarlo para matar. Nadie como él personifica el modelo de pensamiento humanístico y científico que mejor responde a la forma de enfrentarse a los retos del momento actual. Su extraordinaria humanidad en defensa de la vida de los más vulnerables, y su obra como médico y genetista, representan el mejor ejemplo de vivir la profesión y aplicar los conocimientos en beneficio de la humanidad. Como genetista supo interpretar los datos de la ciencia de su tiempo, y se adelantó a lo que la genética ha ido demostrando con posterioridad. Como médico supo que el enemigo a combatir es la enfermedad, no el enfermo. La manera de vivir su profesión, con una «fe científica», como la definió su amigo y admirador san Juan Pablo II, lo colocan en la mejor posición como modelo del ejercicio de la profesión médica.

Los siguientes capítulos están dedicados a la actividad científica y el resurgir de la bioética, que comienzan con una explicación sobre el inicio y la edificación de la vida humana, a lo que siguen los principales temas de debate en relación con la medicina y la biotecnología: las aplicaciones del Proyecto Genoma Humano, la revolución cultural contraria al humanismo cristiano, la reproducción humana asistida y sus consecuencias, el diagnóstico prenatal, el aborto, la eutanasia, la biotecnología y sus límites éticos y los intentos del mejoramiento de la salud conducentes al transhumanismo y el posthumanismo.

Como autor he procurado tratar estos temas con un estilo didáctico y divulgativo, sin perder el rigor ni la objetividad. Para facilitar la comprensión o conocer más sobre las cuestiones tratadas he añadido notas y referencias a pie de página y un glosario al final de los contenidos. Todos los asuntos de mayor discusión en relación con los avances de la genética y la biotecnología son tratados desde la perspectiva de una bioética personalista.

Mi agradecimiento a la Fundación Jérôme Lejeune, que nació en Francia el mismo año en que murió el Dr. Lejeune para continuar su legado, con la idea de avanzar en la investigación contra las enfermedades genéticas relacionadas con la inteligencia —no solo, aunque sí especialmente, el síndrome de Down— y que se esfuerza en la búsqueda de los mejores tratamientos y la financiación de la asistencia en estos pacientes. Su extensión a España, Estados Unidos, Argentina y otros países, y la atención a más de 10.000 pacientes desde su institución dan fe de la importancia del legado del Dr. Lejeune. Un recuerdo muy especial a Mme. Birthe Lejeune, esposa del profesor, que falleció el 6 de mayo de 2020. Vicepresidenta y alma mater de la Fundación, miembro de la Academia Pontificia para la Vida y del Consejo Pontificio para la Salud, fue la gran colaboradora del Prof. Jérôme Lejeune.

Quiero dedicar este libro a la memoria de las dos personas que más han influido en mi vocación de genetista y bioético. A María Dolores Vila-Coro, introductora en España de las enseñanzas de la bioética personalista, con la que tuve el honor de colaborar durante los últimos diez años de su vida, y a mi querida esposa María Consuelo Soler Llinares, bióloga, compañera de carrera y de mi vida, fallecida el 13 de julio de 2014, por su constante apoyo intelectual y moral, por mis tres hijos y por los innumerables consejos e ideas que en su recuerdo inundan las páginas de este libro.

Nicolás Jouve de la Barreda

Alcalá de Henares, 30 de junio de 2020

Jérôme Lejeune (1926-1994), una razón que ama

«Nosotros somos médicos. Yo no hablo desde un púlpito. Yo hablo de niños de carne y hueso y yo no los quiero matar porque son enfermos».

Declaración de Jérôme Lejeune en un debate en la televisión francesa

En una obra de las características de este libro, es bueno empezar con un modelo personal que nos permita conocer el modo de ejercer y transmitir la ciencia, sobre todo en relación con el respeto a la dignidad humana y el cuidado de la salud, que serán los temas que en él se pongan en valor.

¿Cuál debe ser la actitud del científico?, ¿cómo afrontar el significado de mis descubrimientos?, ¿dónde están los límites de lo éticamente aceptable?, ¿cómo proceder ante la vida de un ser humano?, ¿quién es el dueño de mi vida, y de la de los demás? Sin duda, el médico y genetista francés Jérôme Lejeune representa el mejor modelo a seguir por su entrega a su profesión médica, a la ciencia y a sus enfermos. Un modelo que debería darse a conocer en nuestras facultades de Medicina, enfermería y las restantes profesiones relacionadas con la salud y el bienestar humano.

Jérôme Lejeune no solo tuvo una altísima categoría como médico y como científico en el campo de la genética humana, sino que ejerció la medicina con una gran humanidad y sin límite de horas. Defendió con ahínco el valor irreductible y la dignidad de cada ser humano, desde la fecundación hasta la muerte, y trabajó para protegerla con su testimonio vital y sus investigaciones. Decía con frecuencia que el enemigo del médico es la enfermedad y no el enfermo. Se pronunció públicamente en contra de la anticoncepción, la eugenesia, la fecundación in vitro, la clonación, el aborto y la eutanasia. Jérôme Lejeune mantuvo siempre una posición de amor a la vida de los niños con síndrome de Down, sus «pequeños enfermos» como a él le gustaba llamarlos.

Lejeune basó siempre la defensa del ser humano en argumentos científicos antes que en cualquier otra consideración social o religiosa, pero fue un hombre de fe científica como le calificó su amigo el papa san Juan Pablo II.

En este primer capítulo se resume lo sustancial de la biografía del Dr. Lejeune, para a partir de su testimonio profesional y personal, iluminar con argumentos de fondo los temas más candentes de la ciencia actual en el campo del que él fue pionero, la genética humana y su relación con la investigación y la práctica médica.

Tras lo mucho y bueno que nos ha dejado Jérôme Lejeune, no nos debe quedar ninguna duda de que el mejor argumento, la principal arma intelectual para amar la vida y defenderla como él lo hizo, es la razón. Una razón que ama, y una razón que se basa en la verdad de la ciencia y en la Verdad revelada, ambas perfectamente compatibles.

Datos biográficos

Jérôme Lejeune nació en Montrouge, cerca de París, en 1926. La lectura del Médico rural de Honoré de Balzac cuando tenía 13 años marcó su destino como médico dedicado a los más pobres y vulnerables. Terminada la Segunda Guerra Mundial cursó los estudios de Medicina en la Universidad de La Sorbona, en París. Defendió su tesis doctoral el 15 de junio de 1951 y un año después se incorporó al Consejo Superior de Investigaciones Científicas francés (CNRS), del que fue nombrado director en 1964.

Como médico, se especializó en el tratamiento de los discapacitados mentales y, con el beneplácito del Dr. Raymond Turpin (1895-1988), su director de grupo de investigación, y la colaboración de la pediatra Marthe Gautier, decidió investigar las causas del síndrome de Down.

En 1956, el profesor Lejeune había asistido a un congreso científico donde el investigador sueco Albert Levan (1905-1998) había expuesto que el número de cromosomas que tiene el ser humano es 46, y no 48 como erróneamente se había publicado anteriormente. El descubrimiento de Albert Levan se había hecho en Lund y en Zaragoza, en el Aula Experimental de Aula Dei del C.S.I.C., donde trabajaba el investigador indonesio Joe Him Tjio (1919-2001), descubridor, junto a Albert Levan, del verdadero número de cromosomas humanos.

En 1959, reflexionando sobre el tema, Lejeune hizo una biopsia a uno de sus pacientes con síndrome de Down y descubrió que estas personas presentan tres ejemplares del cromosoma 21, en lugar de los dos de la dotación normal. El trabajo fue publicado con cierta celeridad ante el temor de que unos investigadores británicos se adelantaran a su descubrimiento. La publicación fue firmada por Lejeune con la colaboración de Marthe Gautier y Raymond Turpin. La conclusión de esta investigación es que las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra, por la trisomía del cromosoma 21¹. El propio Lejeune también diagnosticó el primer caso de otra alteración, el síndrome de Cri du Chat², debido a una deleción de una región del cromosoma 5. Más adelante descubriría otras aberraciones cromosómicas humanas, varias causantes de abortos espontáneos u otro tipo de síndromes³. Por toda esta serie de descubrimientos se considera a Lejeune el padre de la citogenética humana.

Por sus investigaciones recibió las más altas distinciones que se otorgan en el campo de la genética, de la que se considera uno de sus modernos fundadores. En 1962 fue designado experto en genética humana por la Organización Mundial de la Salud (OMS), y recibió el prestigioso premio Kennedy.

En 1964 se creó para él la primera cátedra de Genética Fundamental en la Facultad de Medicina de La Sorbona y al año siguiente fue nombrado jefe del servicio de la misma especialidad en el hospital Necker-Enfants Malades, de la capital francesa. Desde su nombramiento compaginó la enseñanza con la práctica clínica. Fue admitido en la Academia de Ciencias Morales y Políticas, en 1982. Y al año siguiente, en la Academia Nacional de Medicina de Francia. Fue también miembro de academias extranjeras, como la de Ciencias de Suecia, la norteamericana de Humanidades y Ciencias (Boston), y la Real Sociedad de Medicina de Londres. Fue un firme candidato al premio Nobel de Medicina, que nunca recibió. También fue nombrado doctor honoris causa por las universidades de Düsseldorf y Navarra.

En enero de 1994 san Juan Pablo II le nombró primer presidente de la Academia Pontificia por la Vida, pero dos meses después del nombramiento, el 3 abril de 1994, domingo de Pascua, falleció en París a causa de un cáncer de pulmón a la edad de 67 años. Dejaba esposa, cinco hijos y 28 nietos.

Sus principios morales a prueba

Jérôme Lejeune, no solo tenía una altísima categoría como médico y como científico en el campo de la genética humana, sino que fue una persona excepcional. Mientras aumentaba su investigación y viajaba por el mundo para atender cientos de conferencias sobre genética, cuidaba a sus pacientes, especialmente a los niños enfermos, y se mantenía disponible para sus familias.

Tras el descubrimiento de la causa del síndrome de Down, dedicó buena parte de su trabajo y esfuerzos a devolver la dignidad a los niños que nacen con esta alteración genética. Combatió la denominación de mongolismo de esta anomalía, por sus tintes despectivos y racistas. Para Lejeune la dignidad la tienen por igual todas las personas, enfermos o sanos, orientales u occidentales. De modo que combatió y logró erradicar la humillante denominación de mongólicos a los niños y adultos con síndrome de Down.

Lejeune era reconocido tanto por su fidelidad a la Iglesia católica como por su excelencia como científico. En 1968 denunció las campañas para difundir los anticonceptivos, especialmente en las colonias francesas, y advirtió sobre los posibles efectos nocivos de esos fármacos. Un aviso cuya procedencia ha ido confirmándose después, pero que entonces casi nadie osaba hacer.

Hacia finales de los sesenta y principios de los setenta, y teniendo como origen la revolución sexual de Mayo del 68, comenzó a avanzar por el mundo una corriente proabortista que salpicaba a numerosos estamentos de la sociedad, incluido el científico. Lejeune insistió en la defensa firme de los niños con síndrome de Down, lo que le llevó a enfrentarse con buena parte de la comunidad médica, que propugnaban el aborto tras la detección de la trisomía mediante técnicas de diagnóstico genético prenatal.

La postura que ya en los años setenta empezaba a extenderse entre muchos de sus colegas era abiertamente eugenésica. Se creó la opinión de que la mejor forma de eliminar el síndrome de Down era eliminar al enfermo. El descubrimiento de su causa, la trisomía 21, se convirtió en la peor arma contra estos niños.

Las firmes convicciones morales y religiosas de Lejeune, basadas en la razón, le llevaron a enfrentarse con las instituciones proabortistas, que negaban la realidad del ser humano naciente.

Como su hija Clara ha señalado en la biografía de su padre, una de sus mayores preocupaciones era poder curar a sus pequeños pacientes⁴. En dicha biografía, dice Clara que su padre era en primer lugar médico, y basaba su defensa de la vida principalmente en su profesión, no en su fe. Decía de su padre que opinaba que cuando eres médico has jurado el juramento hipocrático de no hacer daño. Por eso fue tan impopular para los partidarios del aborto. Lejeune siempre decía que el respeto a la vida no tenía nada que ver con la fe, aunque, por supuesto, está en la fe el respetar la vida. Era difícil luchar contra él porque sus argumentos se basaban en datos científicos.

También se negaba a considerar a los niños con síndrome de Down como enfermos.

En su lucha a favor de la vida tuvo muchísimos seguidores y faltó muy poco para que el gobierno francés, bajo la presidencia de Georges Pompidou (1911-1974) retirase el proyecto de ley del aborto, al que se oponía. El fallecimiento de Pompidou en abril de 1974 dejó campo libre a quienes defendían el aborto en Francia y Lejeune no pudo contrarrestar la reforma legislativa a pesar del apoyo de los 20.000 seguidores de la causa provida. Finalmente, se aprobó la ley Veil en enero de 1975. Una ley que permitía inicialmente el aborto hasta la décima semana del embarazo, para extenderse después hasta la duodécima.

Cuando comprobó que algunos de sus colegas en lugar de esforzarse por tratar a los niños con síndrome de Down proponían matarlos cuando todavía se encontraban en el seno materno, decidió dedicarse por completo a luchar por la dignidad de estos pequeños y por la defensa de la vida humana no nacida.

Además, Lejeune se manifestó públicamente en contra de la fecundación in vitro. Señaló que, con esta tecnología, introducida en 1978, se implantaba una mentalidad materialista y productiva en la procreación.

En 1987, como miembro del comité gestor del hospital Notre-Dame-De-Bon-Secours, logró que en esa institución no se practicara la fecundación artificial.

En su defensa de la vida, basada en sus conocimientos científicos, se proyectaba un mensaje de amor que siempre trató de transmitir a los padres de los niños afectados con el síndrome de Down. En una entrevista a su esposa, Birthe Bringsted, que visitó Madrid a principios de 2016, Madame Lejeune dijo lo siguiente: «Mi esposo siempre intentó ayudar a las madres embarazadas de niños con síndrome de Down. Simplemente les decía: es tu hijo».

Y recordaba cómo un padre le confesó a Lejeune que durante años se había avergonzado de su hija que tenía trisomía 21, pero que algo le hizo cambiar su visión: «Este señor le dijo a Jérôme que por mucho tiempo no había aceptado la enfermedad de su hija, que no la quería. Pero que, tras la muerte de su esposa, había sido consciente del grandísimo amor que esta niña regalaba a todos, también a él todos los días, ‘ahora ella es toda mi vida, no sé qué haría sin mi hija’, decía el padre». Mme. Lejeune añadió que «la gran mayoría de los padres de niños con síndrome de Down aman enormemente a sus hijos».

La cara amarga de la vida de Lejeune

En 1971, Jérôme Lejeune protagonizó un hecho que lamentablemente se volvió contra él. Pronunció un discurso en San Francisco, en la sede del National Institute of Health, en el que se manifestó contra la utilización de su descubrimiento como modo de diagnosticar el síndrome de Down para librarse de estos niños. Lejeune dijo: «Ustedes están transformando su instituto de salud en un instituto de muerte».

Con referencia a este discurso, pocos días después escribió lo siguiente en su diario: «Proteger a los desheredados, qué idea tan reaccionaria, retrógrada, integrista e inhumana. Lo he visto perfectamente en San Francisco donde después de mi intervención sobre la naturaleza de los hombres, durante el Williams Hallen Memorial World la muchedumbre se abría silenciosa delante de mí, dejándome libre el paso sin una palabra o un apretón de manos. Sé perfectamente, y lo sabía desde hace mucho tiempo que el mundo científico no me perdonaría este despropósito. Ser bastante anticonformista para creer todavía en la moral cristiana y para ver cómo concuerda plenamente con la genética moderna era demasiado. Si los cromosomas me daban una cierta oportunidad para el premio Nobel yo ya sabía que la estaba estrangulando al lanzar esta advertencia»⁵.

Su decidido rechazo del aborto provocó que los mismos que un día le habían premiado por sus descubrimientos le dieran la espalda. Le fue retirado todo el apoyo económico de la administración francesa y por supuesto la candidatura al premio Nobel. Fue acusado de querer imponer su fe católica en el ámbito de la ciencia. De repente se convirtió en un hombre vetado en algunos ambientes, en los que se procuraba aislarle y silenciarle.

Como dijo de él, al día siguiente de su fallecimiento, el historiador y demógrafo luterano Pierre Chaunu (1927-2009), miembro como él del Instituto de Francia: «Más impresionantes y más honrosos aún que los títulos que recibió, son aquellos de los que fue privado en castigo a su rechazo de los horrores contemporáneos […] No podía soportar la matanza de los inocentes; el aborto le causaba horror. Creía [...], antes incluso de tener la prueba irrefutable, que un embrión humano es ya un hombre, y que su eliminación es un homicidio; que esta libertad que se toma el fuerte sobre el débil, amenaza la supervivencia de la especie y, lo que es más grave aún, de su alma. Era un sabio inmenso, más aún […] un médico, un médico cristiano y un santo» (Le Figaro, 4-4-94).

La vida empieza a partir de la fecundación

Lejeune empleó su saber y su prestigio para difundir la verdad comprobada por la ciencia: la vida de cada ser humano comienza en el instante de la concepción.

Cuando Lejeune hizo su descubrimiento de la trisomía 21 como la causa del síndrome de Down, habían transcurrido cerca de setenta años de la muerte del descubridor de las leyes de la herencia, Gregor Mendel (1822-1884), quince desde el descubrimiento de que el ADN es la molécula de la vida y tan solo cinco desde que se supo cómo era su estructura. No se conocía aún el código genético que establece la relación entre los genes y las proteínas, ni su carácter universal por su presencia común en todos los seres vivos, ni se habían desarrollado las técnicas de aislamiento y secuenciación del ADN, ni se podían conocer aún los mecanismos de expresión de los genes y la regulación genética que rige el desarrollo embrionario y la morfogénesis humana. Toda una serie de conocimientos que a partir de los años ochenta nos han explicado cómo se edifica un ser humano a partir de la información constituida en la fecundación, tal como predijo Jérôme Lejeune.

Él tuvo una gran intuición y adivinó muchos de los grandes descubrimientos que habrían de llegar. Tuvo tres convicciones que defendió a ultranza por basarse en datos científicos:

- Si la información de los genes está en el ADN, la clave para entender cuándo se produce el inicio de la vida de un nuevo ser humano es la constitución de la identidad genética de cada nuevo ser. Es decir, la fecundación.

- Si la información genética del ser humano está repartida en 23 cromosomas, y el individuo se edifica a partir de 46 (los 23 maternos más los 23 paternos), lo que ocurre a los niños con síndrome de Down se debe a los efectos de un desequilibrio genético al tener 3 ejemplares del cromosoma 21,