Prevenir enfermedades hereditarias
Se estima que todos tenemos alrededor de 5 mutaciones genéticas. Cuando una pareja coincide en alguna de esas mutaciones tiene más probabilidades de transmitir algún trastorno hereditario a su descendencia. “Existen parejas de alto y bajo riesgo genético en función de si comparten mutaciones en algún gen o si la mujer es portadora de alguna enfermedad ligada al cromosoma X”, explica Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva en ASCIRES-Sistemas Genómicos.
◼ Planificar el embarazo
En las personas que necesitan acudir a la donación de células de un donante (óvulos o espermatozoides), suele realizarse un estudio previo entre el donante y la persona que aporta la propia célula reproductora. Son los llamados y su objetivo es conseguir un donante de bajo riesgo genético y acercarse a la donación más segura genéticamente. A partir de una muestra de sangre de ambos, se realiza un análisis de ADN y se cruzan sus resultados para detectar posibles mutaciones que darían lugar a enfermedades hereditarias que, en la mayor parte de los caos, permanecen ocultas.
