Aunque solo un 7% de la población mundial es diagnosticado con una enfermedad rara o huérfana, aún hoy existen cientos de historias como la de Cecilia, quienes tienen que acompañar a un hijo, hija, hermano, primo, amigo que no solo tienen que vivir día a día con unos síntomas que no pueden controlar, sino que emprenden un largo viaje para descubrir qué es exactamente lo que le pasa a ese ser querido. Muchos incluso crecen y después de años siguen sin obtener una respuesta.  
Por eso el reto que como profesionales de la salud tenemos es conocerlas y aprender a identificarlas, porque con un diagnóstico oportuno se impacta enormemente en la calidad de vida no solo del paciente, si no de sus cuidadores y  su entorno.   
*Ninguna información compartida en este podcast debe reemplazar la consulta a un médico u otro profesional de la salud. De acuerdo a la situación específica le invitamos a consultar con un médico especialista*.