El cáncer de mama y de ovario hereditario es un síndrome autosómico dominante de predisposición al cáncer causado por mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2. La prueba genética BRCA1 y BRCA2 integra un panel de secuenciación de nueva generación, que permite hacer una evaluación completa de mutaciones de predisposición a cáncer de mama y ovario hereditario , en esos dos genes altamente penetrantes que incrementan el riesgo a cáncer de mama, ovario, trompas de Falopio, páncreas y próstata. Sólo ocurre en el 5% de los casos de cáncer de mama, pero ante la sospecha se debe realizar este estudio.

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